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Diabetes insípida 2: Diagnóstico y tratamiento
La historia clínica y la exploración del paciente, junto con los análisis generales de laboratorio comentados anteriormente no suelen ser suficientes para averiguar qué tipo de diabetes insípida padece un paciente. Para distinguir entre las diversas causas de este trastorno se ha desarrollado la prueba de la restricción hídrica...
Abetalipoproteinemia
Los lípidos plasmáticos son sustancias de naturaleza grasa, como el colesterol y los triglicéridos, necesarias para el buen funcionamiento de las células y los tejidos. Por su propia naturaleza química estos lípidos son insolubles en agua. Para que estas sustancias grasas puedan circular en el plasma es necesario que se unan a unas proteínas denominadas apoproteínas,...
Fenilcetonuria y Fenilalaninemia
La fenilcetonuria es una enfermedad perteneciente al grupo de las anomalías congénitas del metabolismo de los aminoácidos. En concreto, la fenilcetonuria es una alteración genética en la que está alterado el metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina. La consecuencia de esta anomalía es la acumulación excesiva de esta sustancia que con frecuencia produce retraso mental...
Diabetes insípida 1: Formas clínicas, causas y síntomas
La hipófisis es la glándula endocrina más importante de nuestro sistema hormonal. Se encuentra situada en la base del cerebro, por detrás de las fosas nasales. Desde un punto de vista anatómico y funcional la hipófisis se divide en dos regiones: hipófisis anterior o adenohipófisis, encargada de producir y liberar varias hormonas que controlan diversos órganos endocrinos,...
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres...
Enfermedad de Addison
La enfermedad de Addison es la insuficiencia suprarrenal primaria, es decir, la deficiencia de glucocorticoides producida como consecuencia de enfermedad de las glándulas suprarrenales. Debe distinguirse de la insuficiencia suprarrenal secundaria en la cual la deficiencia de glucocorticoides resulta de un insuficiente estímulo de las glándulas suprarrenales por defecto de secreción de una hormona hipofisaria llamada corticotropina (ACTH)...
Síndrome de Melas
El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, acidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía). El síndrome de MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria)...
Deficiencia de ACTH
La ACTH es la corticotropina u hormona estimulante de la corteza suprarrenal. Es una hormona de naturaleza proteica que se produce por unas células especializadas, llamadas corticotropas, que se encuentran en el lóbulo anterior de la hipófisis...
Enfermedad de TAY-SACHS
Se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades que se transmiten con carácter autosómicas recesivas, por acúmulo en el cerebro de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos), que provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central. Está causado por el déficit de una enzima...
Síndrome de Hurler
Las mucopalisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas raras de carácter hereditario como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad...
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