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ENFERMEDADES DIGESTIVAS: Abetalipoproteinemia Los lípidos plasmáticos son sustancias de naturaleza grasa, como el colesterol y los triglicéridos, necesarias para el buen funcionamiento de las células y los tejidos. Por su propia naturaleza química estos lípidos son insolubles en agua. Para que estas sustancias grasas puedan circular en el plasma es necesario que se unan a unas proteínas denominadas apoproteínas,... Porfiria Eritropoyética Congénita La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno),... Déficit de Alfa-1 Antitripsina Existe una Alfa-1) cuando la cantidad de proteína alfa-1 antitripsina (AAT), sintetizada preferentemente por el hígado, no es suficiente para desarrollar su función inhibidora de las proteasas (sustancias producidas por los glóbulos blancos ante de la presencia de infección o inflamación)... Acalasia La acalasia es un trastorno del esófago (el tubo que lleva el alimento de la boca al estómago) caracterizado por la reducción de la capacidad de este órgano para transportar alimento y la imposibilidad de que el esfínter esofágico inferior se relaje... Síndrome de Dubin Johnson Es hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos padres son portadores). Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos... Enfermedad de Cronkhite Canada Es una enfermedad rara no hereditaria, constituida por múltiples pólipos colorrectales difusos, hiperpigmentación cutánea, onicodistrofia y alopecia. En estos pacientes también se pueden producir cambios adenomatosos en dichos pólipos así como adenocarcinomas... Enema opaco El enema opaco es una técnica diagnóstica que nos permite visualizar el intestino grueso (colon) mediante el uso conjunto de rayos X y un agente de contraste (Bario y/o aire). Este contraste se administra por vía rectal en el momento de realizar la prueba... Carcinoma de vesícula y vías biliares Se denomina así a los tumores que se originan en la vesícula donde se almacena la bilis que se produce en el hígado. Conviene recordar que este tipo de tumor es poco frecuente... Hepatitis víricas La hepatitis es una inflamación del hígado. Esta inflamación puede ser aguda (poco tiempo de enfermedad) o crónica (más de medio año de enfermedad). La hepatitis se puede producir como consecuencia de infecciones víricas, alcohol y otros tóxicos... Patología esofágica El esófago es un conducto en forma de tubo que comunica la boca con el estómago. Su función primordial es la de propulsar los alimentos que ingerimos hasta el estómago, en donde se comenzarán a digerir... |
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