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Albinismo: Condición en la que se da una ausencia de pigmentación que es causada por una mutación genética. Cuando el cuerpo no es capaz de producir la melanina o distribuirla se produce una hipopigmentación; albinismo.
Hay distintas variedades de albinismo. Algunos albinos pueden ser rubios o tener los ojos claros y no tener el pelo rubio.
Síndrome de Job: Defecto probablemente genético que provoca la producción de altos niveles de inmunoglobulina. Causa infecciones graves pulmonares y cutáneas. También eccemas.
Síndrome de Goodpasture: Enfermedad muy rara que implica insuficiencia renal progresiva y enfermedad pulmonar. Puede afectar a ambos: al pulmón y al riñón o sólo a uno de ellos.
Ataxia-Telangiectasia: Aunque poco común, la ataxia - telangiectasia afecta al cerebro de los niños y otras partes del cuerpo. Aparece descoordinación al caminar y agrandamiento de los vasos sanguíneos por debajo de la superficie cutánea.
Es una afectación hereditaria en la que ambos padres deben aportar un gen defectuosos para que el niño padezca el trastorno. La enfermedad no distingue sexo.
Síndrome de Bloom: Se producen rupturas y reordenamiento de los cromosomas de las personas afectadas.
Las personas que sufren este síndrome, se caracterizan por sufrir hipersensibilidad a la luz del sol y una erupción roja de la cara. También del dorso de las manos. Otros síntomas son: Telangiectasia, estatura baja, voz aguda, micrognatismo de la mandíbula, la nariz, las orejas...
Angioedema Hereditario: Problema poco común pero grave del sistema inmunitario hereditario. Causa inflamación en la cara, cólicos abdominales y inflamación de las vías respiratorias.
Las inflamaciones pueden aparecer más graves en la niñez o en la adolescencia.
Los síntomas son: La obstrucción de las vías respiratorias (inflamación de la garganta y ronquera), vólicos abdominales, inflamación de brazos, piernas, ojos, lengua, labios, garganta...
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