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Arteritis de células gigantes
Esta entidad fue descrita inicialmente por Hutchinson en 1890. Fue en 1930 cuando Horton desveló la histología de la arteritis granulomatosa de los vasos temporales. Y 20 años más tarde se postuló la relación entre la arteritis de la temporal con la polimialgia reumática (de hecho muchos autores consideran que son dos fases diferentes de la misma enfermedad)...
Albinismo
El término albinismo se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras, que tienen como rasgo común la disminución o ausencia de pigmentación de la piel, ojos y pelo. Esta alteración de la pigmentación es debida a un defecto del pigmento melanina, el organismo es incapaz de producir o distribuir la melanina debido a algún defecto metabólico que suele afectar a la tirosina, aminoácido precursor de la melanina...
Síndrome de Job
El Síndrome de Hiper IgE fue descrito en 1966. Se caracteriza por la presencia de abscesos cutáneos e infecciones de las vías aéreas, junto con niveles elevados de inmunoglobulina E. Se le dio el nombre de Síndrome de Job por la similitud con la enfermedad que padecía el personaje bíblico Job...
Síndrome de Goodpasture
La causa exacta del síndrome de Goodpasture se desconoce, pero se sabe que es una enfermedad autoinmune, en la cual el sistema inmunológico produce anticuerpos que se depositan en la membrana basal del glomérulo renal y en los alvéolos pulmonares atacando a estos órganos...
Ataxia-Telangiectasia
La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de causa hereditaria que se transmite a los descendientes con herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo,...
Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado del padre y de la madre. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26...
Síndrome de HiperIgM
El síndrome de hiperIgM es una inmunodeficiencia que se caracteriza por la presencia de infecciones recurrentes y niveles altos de inmunoglobulina IgM, con el resto de las inmunoglobulinas muy disminuidas...
Síndrome de Wiskott- Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre y como consecuencia mayor tendencia al sangrado...
Angioedema Hereditario
Esta enfermedad es una variante del angioedema, se produce como consecuencia de una deficiencia del inhibidor del primer componente de la cascada del complemento, que se llama C1 inhibidor (C1q). Esta proteína se encarga de inhibir el complemento y otros sistemas de regulación celular...
Síndrome de Chediak-Higashi
El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad poco frecuente que se considera de carácter hereditario. Se transmite con herencia autosómica recesiva, es decir, es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad...
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