|
|
|
|
Home Page
Añadir a favoritos |
|
|
Arteritis de células gigantes Esta entidad fue descrita inicialmente por Hutchinson en 1890. Fue en 1930 cuando Horton desveló la histología de la arteritis granulomatosa de los vasos temporales. Y 20 años más tarde se postuló la relación entre la arteritis de la temporal con la polimialgia reumática (de hecho muchos autores consideran que son dos fases diferentes de la misma enfermedad)... Síndrome de Bernard-Horner Claude Bernard y Friedrich Horner describieron en la segunda mitad del siglo XIX un síndrome, que ahora lleva el nombre de los dos, caracterizado básicamente por ptosis, miosis y enoftalmia que atribuyeron a lesiones del simpático cervical... Adrenoleucodistrofia La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres... Malformación de Arnold-Chiari La base del cráneo humano se encuentra dividida en tres fosas que formarían como tres peldaños, en la fosa anterior, la más alta, se encuentra apoyada la parte más inferior del lóbulo frontal, en la media reposa el lóbulo temporal y en la fosa posterior se encuentran el cerebelo y el tronco del encéfalo... Síndrome de Melas El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, acidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía). El síndrome de MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria)... Corea de Sydenham Se trata de un trastorno del movimiento como consecuencia de una de las complicaciones inflamatorias de las infecciones por estreptococos B-hemolíticos del grupo A causantes de la fiebre reumática. La corea de Sydenham suele aparecer entre los seis y los quince años en pacientes con antecedentes reumáticos o cardiacos y es más frecuente en el sexo femenino;... Síndrome de Gilles de la Tourette Se trata de un trastorno hereditario caracterizado por múltiples movimientos involuntarios y emisión descontrolada de sonidos por la boca, conocidos como tics. El síndrome afecta más a los varones y se cree que es más frecuente de lo que se creía porque existen muchos pacientes con tics leves que pueden no ser diagnosticadas... Ataxia-Telangiectasia La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de causa hereditaria que se transmite a los descendientes con herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo,... Ataxia hereditaria tipo Friedreich Es una enfermedad rara, neuromuscular, degenerativa y genética, que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso (daña a múltiples nervios). Es hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos padres son portadores). Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal... Parálisis Supranuclear Progresiva La Parálisis Supranuclear Progresiva es un raro desorden del cerebro que afecta a 1-3,4 por cada 100,000 habitantes y presenta algunos síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. Se caracteriza por falta de coordinación progresiva, rigidez de la nuca y del tronco, dificultad para mover los ojos y demencia leve... |
|