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Abetalipoproteinemia
Los lípidos plasmáticos son sustancias de naturaleza grasa, como el colesterol y los triglicéridos, necesarias para el buen funcionamiento de las células y los tejidos. Por su propia naturaleza química estos lípidos son insolubles en agua. Para que estas sustancias grasas puedan circular en el plasma es necesario que se unan a unas proteínas denominadas apoproteínas,...
Albinismo
El término albinismo se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras, que tienen como rasgo común la disminución o ausencia de pigmentación de la piel, ojos y pelo. Esta alteración de la pigmentación es debida a un defecto del pigmento melanina, el organismo es incapaz de producir o distribuir la melanina debido a algún defecto metabólico que suele afectar a la tirosina, aminoácido precursor de la melanina...
Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos. Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales,...
Síndrome de Down
Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo de la célula lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se forman normalmente. El material genético en exceso cambia el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro. Entre el 65 y el 80% de los embriones con este síndrome abortan espontáneamente..
Corea de Sydenham
Se trata de un trastorno del movimiento como consecuencia de una de las complicaciones inflamatorias de las infecciones por estreptococos B-hemolíticos del grupo A causantes de la fiebre reumática. La corea de Sydenham suele aparecer entre los seis y los quince años en pacientes con antecedentes reumáticos o cardiacos y es más frecuente en el sexo femenino;...
Síndrome de Gilles de la Tourette
Se trata de un trastorno hereditario caracterizado por múltiples movimientos involuntarios y emisión descontrolada de sonidos por la boca, conocidos como tics. El síndrome afecta más a los varones y se cree que es más frecuente de lo que se creía porque existen muchos pacientes con tics leves que pueden no ser diagnosticadas...
Porfiria Eritropoyética Congénita
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno),...
Síndrome de Job
El Síndrome de Hiper IgE fue descrito en 1966. Se caracteriza por la presencia de abscesos cutáneos e infecciones de las vías aéreas, junto con niveles elevados de inmunoglobulina E. Se le dio el nombre de Síndrome de Job por la similitud con la enfermedad que padecía el personaje bíblico Job...
Ataxia-Telangiectasia
La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de causa hereditaria que se transmite a los descendientes con herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo,...
Enfermedad de TAY-SACHS
Se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades que se transmiten con carácter autosómicas recesivas, por acúmulo en el cerebro de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos), que provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central. Está causado por el déficit de una enzima...
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