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Anemia de Fanconi: Enfermedad rara de la sangre que aparece de 2,5 de cada 10000 recién nacidos.
Es una enfermedad de la infancia que afecta a todos los elementos de la médula ósea, asociada a malformaciones congénitas renales, cardíacas, de las extremidades, acompañado de alteraciones dermatológicas. Una de sus complicaciones graves es la leucemia.
Es un síndrome hereditario que se transmite con una herencia autonómica recesiva (hace falta que aporten el problema tanto el padre como la madre).
Síndrome de Down: Trastorno genético causado por la presencia de una copia de más del cromosoma 21. Existe un grado variable de retraso mental y físicamente unos rasgos muy peculiares. Es una causa frecuente de discapacidad psíquica congénita.
No se sabe exactamente cuál es la causa de este exceso cromosómico, pero aparecen más probabilidades a partir de las madres de más de 35 años.
Las personas con el síndrome de Down tienen con más probabilidad, ciertas patologías: Patologías de corazón, sistema digestivo, sistema endocrino, exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Corea de Sydenham: Enfermedad infecciosa del sistema nervioso central que es debida a una fiebre reumática. En algunas ocasiones un tanto raras, puede asociarse con el embarazo.
Porfiria Eritropoyética Congénita: Enfermedad hereditaria que comporta un aumento de las porfírias que se acumulan en el cuerpo sobretodo en los hematíes y causan los problemas propios de la enfermedad.
Es una enfermedad muy rara, que afecta a hombres y mujeres de forma indistinta y cualquier grupo étnico.
Algunos de sus síntomas son: Emisión de orina roja, piel sensible a la luz, en algunos casos oscurecimiento de la piel en las partes donde toca el sol, ojos sensibles a la luz solar o artificial, anemia de gravedad variable, aumento de tamaño del bazo, en algunos casos, puede ocasionar adelgazamiento de los huesos y exceso de vello corporal en la cara y dorso de las manos.
Enfermedad de TAY-SACHS: Enfermedad mortal del sistema nervioso hereditaria.
Dicha enfermedad aparece al padecer carencia de hexosaminidasa A. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Normalmente aparece durante la infancia y el daño neurológico empieza generalmente en el bebé dentro del útero. Los síntomas aparecen al tener el niño de 3 a 6 meses de edad y el niño muere al cabo de un par de años.
Algunos de los síntomas son: Disminución de tono muscular, demencia, crecimiento lento, ceguera, irritabilidad, retraso en las habilidades mentales, perdida de función muscular, la sordera, apatía, perdida de destrezas motrices y crisis epiléptica.
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